Downin oireyhtymä on yksi yleisimmistä ihmisen geneettisistä sairauksista, kuten sen maailmanlaajuinen esiintyvyys on 10 tapausta 10000 elävää syntymää kohti. Tämä kliininen tapahtuma on hyvin tunnettu ihmisillä, mutta tiedätkö, voiko muilla eläimillä olla Downin oireyhtymä?
Edessämme on vähintäänkin hankala kysymys, koska sinun on oltava hyvin varovainen yleistysten ja syrjinnän kanssa. Tähän päivään asti Downin oireyhtymää ei edes pidetä patologiana sellaisenaan, vaan kehityshäiriönä, joka johtaa erilaisiin fyysisiin ja käyttäytymisominaisuuksiin, yhtä päteviksi kuin muutkin.
Siksi mieluummin käytämme potilaiden sijasta termiä "ei-neurotyyppinen (NT)", kun puhumme tästä tilasta, eli he eivät noudata yhteistä neurologista mallia. Kun tämä tärkeä merkitys on tehty, katsotaan mitä tapahtuu Downin oireyhtymän kanssa muissa eläintaksoneissa.
Mikä on Downin oireyhtymä?
Kaikki ihmisen solut - paitsi munat ja siittiöt - ytimessä on 46 parillista kromosomia, joka synnyttää 23 paria, joista jokaisella on kromosomi äidiltä ja toinen isältä. Meillä on 22 paria autosomaalisia kromosomeja ja yksi seksikumppani, joka määrittää nais- (XX) ja mies (XY) sukupuolen.
Tämä tila tunnetaan diploidina (2n), joka on kahden haploidisen sukusolun (n) fuusion tuote. Kuten osoitti Mayon klinikka,Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, on osittainen tai täydellinen kopio kromosomista 21, jolloin tuloksena on 3 kromosomia 21 2: n sijasta. Siksi tämä tila tunnetaan myös nimellä trisomia 21 (2 + 1).
90% Downin oireyhtymän tapauksista johtuu virheestä meioosin aikana, prosessi, jonka aikana muodostuu uros- ja naaraspuolisia sukusoluja, jotka hedelmöityksen jälkeen muodostavat tsygootin. Vain 4% tapahtumista on perinnöllisiä geneettisten siirtymien vuoksi, joiden erityispiirteitä emme aio käsitellä.
Downin oireyhtymässä kromosomilla 21 on ylimääräinen kopio.
Downin oireyhtymä eläinmaailmassa
Voiko eläimillä olla Downin oireyhtymä? Vastaus on selkeä ja tylsä: ei. Kaikilla elävillä olennoilla on erilaiset kromosomit lukumäärältään ja konformaatioltaan, ja siksi tämä tila on ainutlaatuinen ihmisille. Esimerkiksi kissoilla on 38 kromosomia - 18 autosomaalista paria ja yksi seksuaalinen pari - 8 vähemmän kuin ihmisen karyotyyppi.
Toiseksi, koirilla on 39 paria kromosomeja, yhteensä 78, 38 autosomaalista kumppania ja yksi seksikumppani. Tämä luku on paljon suurempi kuin ihminen. Solun ytimen kromosomirekisteri ei kerro paljon lajin monimutkaisuudesta, mutta se osoittaa selvää geneettistä vaihtelua eri eläinten taksonien välillä.
Elävä organismi, jolla on eniten kromosomeja, on saniainen Ophioglussum recitulatum, johon on rekisteröity yhteensä 1260 yksikköä.
Samankaltaisia, mutta ei samoja patologioita
On selvää, että kaikissa eläimissä on geneettisiä patologioita, jotka voivat ilmetä Downin oireyhtymää muistuttavilla kliinisillä piirteillä, mutta niillä ei ole mitään tekemistä sen kanssa. Esimerkiksi kilpirauhasen vajaatoiminta koirilla - johtuen kilpirauhashormonien puutteesta - ilmenee samanlaisilla oireilla syntymähetkellä.
Koira, jolla on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, syntyy viivästynyt luun kehitys, imemisvaikeudet, psykomotoriset ongelmat, kääpiö, myöhäiset hampaat ja muut oireet esitysajan mukaan. Joissakin tapauksissa tällä tilalla on geneettinen perusta, koska tietyt rodut ovat alttiimpia kärsimään siitä.
Lehdessä julkaistut tutkimuksetPlos Oneovat osoittaneet, että mutaatiot tietyissä kromosomin 12 kohdissa edistävät merkittävästi koirien kilpirauhasen vajaatoiminnan kehittymistä, mutta nämä geneettiset tapahtumat eivät ole edes samanlaisia kuin ihmisen Downin oireyhtymä.
Yhteenvetona voidaan todeta, että vaikka jotkut ulkoiset kliiniset merkit voivat olla samanlaisia lajien välillä, kun puhutaan tietyistä olosuhteista, genetiikan maailmassa niillä ei varmasti ole mitään tekemistä sen kanssa. Trisomia 21 on ainutlaatuinen ihmisille, koska olemme tämän lajin vain kantajia, joita on kuvattu vain lajissamme.
Viimeinen ajatus
Valitettavasti jotkut suositut lähteet yrittävät houkutella huomiota väittämällä, että joillakin eläimillä ja lemmikeillä "näyttää olevan Downin oireyhtymä". Tämä ei tarkoita pelkästään tieteellisten tietojen huomiotta jättämistä, vaan myös kaikkien tämän sairauden kanssa elävien ihmisten epäkunnioittamista.
Downin oireyhtymä pitäisi normalisoida sellaisena kuin se on: ei-neurotyyppinen kehitysmalli, ei ole sairaus tai jotain spekuloida uteliaisuuden aikaansaamiseksi. Mitä nopeammin ihmisten stigmat, joilla on erilaiset hermostomekanismit kuin meillä, romahtavat, sitä nopeammin voimme siirtyä eteenpäin yksilöinä ja yhteiskuntana.